基因檢測服務商業化發展概況工研院IEK鄭佩綺

量身定作的醫療服務已成形

拜生物科技所賜，人類基因體解碼不再困難，加上蛋白質體、轉譯科學等快速演進，基因與人類生理現象之關係與影響脈絡逐漸明朗，而透過分子診斷、生物晶片檢測等技術，不同個體、族群之間的差異更容易被發現，面對疾病的威脅未來將有更多元的因應策略，疾病的預防及治療措施也將因人而異，即所謂個人化醫療時代的來臨。2003年人類基因圖譜完成至今10年間，已為全球醫療行為帶來變革，許多與治病基因相關的檢測產品、疾病管理策略及藥物等相繼被開發。根據美國臨床實驗室改善修正案(Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA)所核可資料估計，截至2012年全球檢測產品數量已多達1萬種，其中約有2,500種由基因異常所造成的疾病，與疾病相關之基因數量多達4,800個，可檢測之生物分子約1,500個。

日前，好萊塢知名女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)向 The New York Times投書，公開發表My Medical Choice一文，便是因BRCA基因檢測而得知其高罹癌率，為了降低未來罹癌風險，選擇接受預防性乳房切除手術，雖然知名女星接受雙乳切除手術並非頭一樁，但此新聞在全世界造成轟動，後續也引發一連串討論。不管是否如網路媒體Natural News所指「為了利益而手術」，但「裘莉效應」代表著基因檢測服務正快速的從實驗室走向臨床醫學，甚至於影響了一般消費大眾對於基因檢測的認知與接受度。

資料來源：工研院IEK
圖1  個人化預防醫學概念

全球基因定序服務市場快速成長

全球分子檢測產品中，約有69%產品與服務屬於基因檢測，包括聚合酶鏈鎖反應(Q-PCR)、螢光原位雜交(fluorescent in situ hybridization, FISH)、限制片段長度多型性圖譜(Restriction Fragment Length. Polymorphism, RFLP)、傳統定序(Sanger Sequencing)服務、微陣列晶片檢測(Microarray)及次世代基因定序(Next Generation Sequencing)服務等，雖然目前傳統定序服務仍占多數，比重約44%，但近幾年基因定序設備大廠積極開發新技術，未來次世代基因定序比重將大幅提高。

基因定序技術至今已邁入第三個世代，有別於第一、二代，第三代定序技術結合了奈米科技，主要訴求為可針對DNA單一分子進行高通量直接定序，由於定序過程不需進行PCR增值，可大幅降低錯誤率，同時達到低成本、高通量、低誤差等目標。美國Life Technologies公司於2012年推出最新一款桌上型基因定序儀Ion Proton Sequencer，號稱在一天之內花費1,000美元便能將人類基因體定序完成。技術快速發展所帶動之趨勢下，未來基因定序服務市場將快速成長。根據Frost & Sullivan研究報告，2011年美國基因定序服務市場約為1.6億美元，預估2016年將成長至5.5億美元，2011-2016年複合成長率高達28%。

資料來源：Frost & Sullivan(2011)、工研院IEK
圖2 美國基因定序服務市場規模與趨勢

B2B服務模式仍為市場主流

近年來有越來越多廠商投入基因定序服務市場，截至2011年為止，美國基因定序服務供應商約有25家，包括同時提供設備平台及服務的Illumina、Pacific Bioscience等，以及專營服務的Ambry Genetics、Foundation Medicine等，廠商數量仍持續成長，目前多數廠商所服務客群仍以醫院、學術單位及研究機構為主，且需求多來自於研究目的。以Complete Genomics為例，與美國國家癌症研究中心(National Cancer Institute)所合作進行小兒癌症相關研究案，2010年先以100個基因組做為測試，至2011年便成長至1,000個基因組。

B2C服務多元化吸引消費族群

另外，消費者(Direct-to-Consumer, DTC)基因檢測服務市場也是許多廠商關注的另一個焦點，早已有廠商透過網路、E-MAIL等電子商務系統直接提供基因檢測服務給一般消費者，以2008年曾因此獲得時代雜誌最佳發明獎的23andMe為例，消費者只要上網訂購及付費，公司便會寄送採樣管至家中，再由消費者提供唾液樣本寄回公司進行基因檢測，幾個月後便可取得基因檢測報告，檢測結果報告包含個人健康情況與血統兩大部分，分析項目約200種，其中健康情況又可分為疾病風險、藥物反應、遺傳性疾病基因與一般特徵，如：飲酒是否臉紅、眼睛顏色、智商、閱讀能力等。

近幾年，業者已有能力提供更親民的DTC基因檢測價格，2008年23andMe檢測價格為1,000美元，至今消費者只要花費99美元便可體驗基因體檢測服務。雖然目前DTC基因檢測服務仍存在許多爭議，包括：法規、檢測效益等，但消費市場仍持續成長，2012年23andMe用戶數量達18萬人，2013年目標為擴大至100萬人。除了23andMe，deCODE Genetics、Navigenics等皆為主要服務供應商，相信未來將有更多業者投入DTC基因檢測服務，並透過多元化服務，如：與行動裝置、ÁPP及社群網站的連結與創新應用，吸引更多終端消費者，相關商業模式後續發展值得持續關注。